Cómo se desarrolla el corazón y qué puede salir mal
El corazón humano se desarrolla durante las primeras ocho semanas de vida fetal a partir de un tubo simple que experimenta una intrincada serie de eventos de plegamiento, septación y formación de válvulas. Los defectos cardíacos congénitos surgen cuando este proceso de desarrollo se interrumpe por factores genéticos o ambientales, lo que resulta en anomalías estructurales de las cámaras, válvulas, tabiques o grandes vasos. El momento y la naturaleza de la interrupción determinan el tipo de defecto: la interferencia con el cierre septal da como resultado orificios entre las cámaras; el desarrollo interrumpido del tracto de salida conduce a defectos conotroncales como la tetralogía de Fallot; y el desarrollo anormal de las válvulas produce válvulas estenóticas o atrésicas.
Causas genéticas y ambientales conocidas
La mayoría de los defectos cardíacos congénitos son el resultado de una combinación de susceptibilidad genética y exposición ambiental, sin que se encuentre una única causa identificable en la mayoría de los casos. Los contribuyentes conocidos incluyen anomalías cromosómicas (síndrome de Down, síndrome de Turner, deleción 22q11.2), mutaciones de un solo gen en genes de factores de transcripción cardíaca, diabetes mellitus materna (la diabetes pregestacional mal controlada es un factor de riesgo bien establecido), ciertos medicamentos teratogénicos que incluyen isotretinoína, talidomida, algunos anticonvulsivos y litio, infecciones maternas como la rubéola en el primer trimestre y el consumo excesivo de alcohol durante el embarazo. Identificar una causa genética cuando sea posible es clínicamente importante porque informa el riesgo de recurrencia, guía el asesoramiento genético y puede indicar la necesidad de vigilancia de anomalías no cardíacas asociadas.
Reviewed by Dr. Pradeepkumar Charla, MD, MBA, FAAP, FACC
Pediatric & Adult Congenital Cardiologist — Congenital Heart Compass Medical PLLC
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