¿Es Hereditaria la Cardiopatía Congénita?
La mayoría de los defectos cardíacos congénitos resultan de una compleja interacción entre la predisposición genética y las exposiciones ambientales durante el desarrollo fetal. Para la mayoría de los pacientes, no se encuentra una única causa genética identificable; el defecto se considera multifactorial. Sin embargo, algunos defectos cardíacos congénitos son causados por condiciones cromosómicas identificables (como el síndrome de Down, el síndrome de Turner o el síndrome de DiGeorge), mutaciones de un solo gen o variantes del número de copias. En estos casos, el patrón de herencia y el riesgo de recurrencia están definidos con mayor precisión. Para los defectos multifactoriales, los estudios basados en la población proporcionan estimaciones del riesgo de recurrencia que, aunque menos exactas, siguen siendo útiles para el asesoramiento.
¿Cuáles son los Riesgos de Recurrencia?
Si usted tiene un defecto cardíaco congénito, el riesgo estimado de tener un hijo con una anomalía cardíaca oscila entre aproximadamente el 3 y el 10 por ciento para la mayoría de los defectos comunes, en comparación con un riesgo poblacional de fondo de aproximadamente el 0.8 al 1 por ciento. El riesgo es generalmente mayor cuando la madre está afectada que cuando el padre está afectado. Los defectos específicos tienen sus propios rangos de riesgo: las lesiones obstructivas del lado izquierdo (como la válvula aórtica bicúspide y el síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo) tienden a mostrar una agrupación familiar más fuerte que los defectos septales aislados. Si se identifica un síndrome genético como la causa de su defecto cardíaco, el riesgo de recurrencia depende del patrón de herencia de ese síndrome y de si su pareja también es portadora.
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Asesoramiento Genético y Cribado Prenatal
El asesoramiento genético antes o durante el embarazo proporciona una evaluación individualizada del riesgo de recurrencia de su familia, una revisión de las opciones para la vigilancia cardíaca prenatal y orientación sobre las pruebas genéticas. La ecocardiografía fetal —una ecografía detallada del corazón fetal realizada por un cardiólogo pediátrico— se recomienda típicamente entre las 20 y 24 semanas de gestación para todos los embarazos en los que uno de los padres tiene un defecto cardíaco congénito. Esto permite la detección temprana de anomalías cardíacas para que el parto pueda planificarse en una instalación adecuada si es necesario. Se pueden ofrecer pruebas genéticas prenatales adicionales, incluyendo microarrays cromosómicos o paneles genéticos específicos, dependiendo de los antecedentes familiares.
Integrando la Atención Cardíaca y Genética
Congenital Heart Compass Medical PLLC puede coordinar el componente cardiológico de su planificación genética preconcepcional y prenatal. Ofrecemos consulta cardio-obstétrica, le ayudamos a comprender su diagnóstico cardíaco en el contexto de la planificación familiar, le conectamos con recursos de asesoramiento genético en todo el estado de Nueva York y nos comunicamos directamente con su obstetra y equipo de medicina materno-fetal. Los pacientes en el norte y oeste de Nueva York, incluyendo Rochester, Buffalo, Syracuse y Southern Tier, pueden acceder a esta experiencia a través de una visita de telemedicina segura sin tener que viajar a un centro académico importante.
Reviewed by Dr. Pradeepkumar Charla, MD, MBA, FAAP, FACC
Pediatric & Adult Congenital Cardiologist — Congenital Heart Compass Medical PLLC
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Medical disclaimer: This content is for educational purposes only and is not a substitute for individualized medical advice, diagnosis, or treatment. Always consult a qualified cardiologist for decisions about your congenital heart disease care.