遗传和染色体因素
大多数先天性心脏缺陷是由遗传易感性和环境暴露共同作用引起的，这些因素在胎儿生命的前8周干扰了正常的心脏发育。染色体疾病是已确定的最明确原因之一：唐氏综合征（21三体）约40-50%的受影响个体伴有房室管畸形和室间隔缺损；特纳综合征与二尖瓣主动脉瓣和主动脉缩窄相关；22q11.2缺失（迪乔治综合征）与圆锥干缺陷相关，如法洛四联症和主动脉弓中断。单基因突变，包括编码心脏转录因子和结构蛋白的基因突变，占较小比例的病例。
环境和母体因素
导致先天性心脏病的环境因素包括控制不佳的母体糖尿病（这大大增加了几种心脏缺陷的风险）、妊娠早期母体风疹感染、某些致畸药物（如沙利度胺、锂、一些抗惊厥药和异维A酸）、过量饮酒以及环境暴露。然而，对于大多数家庭来说，没有发现具体原因，先天性心脏病最好被理解为一种多因素疾病。对于有先天性心脏病个人或家族史，或胎儿被诊断出染色体疾病的家庭，建议进行遗传咨询和胎儿超声心动图检查。
Reviewed by Dr. Pradeepkumar Charla, MD, MBA, FAAP, FACC
Pediatric & Adult Congenital Cardiologist — Congenital Heart Compass Medical PLLC
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