What Is Adult Congenital Heart Disease? A Complete Guide for Newly Diagnosed Adults

据估计，美国有150万成年人患有先天性心脏病。

他们中的大多数没有专科医生。

这不是医疗保健中的小空白。这是这个领域的核心问题，也是像我们这样的诊所存在的原因。

如果您最近被告知患有成人先天性心脏病（ACHD），或者您从小就知道这一点但从未过渡到以成人为重点的心脏护理，本指南适合您。没有专业术语障碍。没有虚假的安慰。只是对ACHD是什么、对您健康意味着什么，以及正确的护理应该是什么样的清晰说明。

什么是先天性心脏病？

先天性意味着出生时就存在。先天性心脏病（CHD）是指出生前发育的心脏结构异常——心腔形成方式、瓣膜形状或大血管连接方式的问题。

这些不是罕见的缺陷。先天性心脏病是世界上最常见的出生缺陷。大约每100个婴儿中就有1个患有某种形式的先心病。

范围很广。一些缺陷较小——心腔之间的小孔可能自行闭合，或仅需观察。其他则较为复杂——畸形瓣膜、血管反位、单心室解剖——这些情况在婴儿期就需要手术才能存活，并需要终生的专家管理。

您出生时的心脏在结构上是不同的。这一区别在您年满18岁后并不会消失。

那么什么是成人先天性心脏病？

成人先天性心脏病（ACHD）是心脏病学的亚专科，专门为出生时患有CHD且现在是成年人的患者提供护理。

这是一个比大多数人意识到的更新的领域。在医学史的大部分时间里，CHD被视为儿童疾病——如果有所治疗的话。存活到成年并非预期。现在已成为常态。得益于过去50年儿科心脏外科的进步，超过90%出生时患有先天性心脏缺陷的人能存活到成年。

我们没有完全建立成人护理系统来接收他们。

情况正在改变。ACHD现在是一个公认的亚专科，有自己的认证。但获得认证的ACHD专科医生的渠道仍然有限、分布不均，并且通常与之前的儿科护理脱节。

成人CHD护理中常见的疾病

ACHD不是一种疾病。它是一个类别，包括数十种诊断，每一种都有自己的解剖结构、自然病史和长期关注点。成人CHD诊所中最常见的疾病包括：

二叶式主动脉瓣（BAV）。成人中最普遍的CHD。主动脉瓣有两个瓣叶而不是三个，随着时间推移往往变硬或出现反流。BAV还与主动脉瘤相关，因此监测主动脉是护理计划的一部分，而不仅仅是瓣膜。

房间隔缺损（ASD）和室间隔缺损（VSD）。心腔之间的孔洞。小的可能自然闭合或多年未被察觉。未修复的较大缺损——或已修复但现有残留影响——需要持续随访。

法洛四联症。最常见的复杂CHD之一。大多数患者在儿童时期接受了手术。作为成年人，他们面临肺动脉瓣、右心室功能和心律失常方面的潜在问题。长期监测至关重要。

大动脉转位（TGA）。主要动脉互换位置。大多数患有此病的患者在新生儿期接受了动脉转换手术。接受较旧手术（心房转换或"Mustard/Senning"）的成年人随着其体循环右心室老化，面临一系列独特的挑战。

Fontan循环。ACHD中最复杂的解剖情况之一。童年时接受Fontan手术的单心室患者进入成年期，其循环方式与心脏病学中任何其他情况都不同。心力衰竭、肝脏疾病、蛋白丢失性肠病和心律失常都是其中的组成部分。

Ebstein畸形、主动脉缩窄、肺动脉狭窄等。每种都有自己的关注点和管理方法。

ACHD不是具有单一方案的单一疾病。它需要一位了解您特定解剖结构及其手术史的心脏科医生。

为什么成人CHD患者需要专科护理

普通心脏科医生接受的是针对获得性心脏病的培训——通过动脉粥样硬化、高血压、瓣膜退化在一生中发展的疾病。他们在自己的专业领域非常出色。但先天性解剖结构从一开始就不同。

修复后的法洛四联症患者与其他原因导致肺动脉高压的患者具有不同的右心室生理。Fontan术后的患者与拥有两个正常心室的人具有不同的血流动力学。这些差异决定了如何读取超声心动图、解读症状，以及决定某种药物是否合适。

ACHD专科医生专门接受这种解剖结构的培训。他们了解修复后"正常"的样子——他们知道什么时候出现了变化。

随着您年龄增长CHD会发生什么变化

您出生时的心脏在儿童时期可能得到了良好的管理。但先天性心脏会老化。婴儿或儿童时期进行的修复并非设计为永远无需随访就能持续。残留病变可能进展。瓣膜功能改变。心律失常出现。右心室——通常是复杂CHD中压力较大的心腔——可能衰退。

常见的成人关注点包括：

• 心律失常——成人CHD患者的房颤和房扑发生率显著高于普通人群
• 心力衰竭——右心室和左心室衰竭都发生在这一人群中，原因常常与典型的心力衰竭不同
• 肺动脉高压——肺循环压力升高使许多形式的CHD复杂化
• 心内膜炎风险——某些结构异常带来感染风险升高
• 主动脉并发症——在二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄等情况下，扩张和动脉瘤是关注点
• 妊娠——对于患有CHD的女性，妊娠需要专科共同管理，因为即使是修复良好的心脏也面临额外的血流动力学需求

这些都不是不可避免的。大多数都可以通过适当的监测和护理计划进行管理。但管理它们需要一位以正确方式关注正确事物的心脏科医生。

ACHD护理究竟是什么样的？

ACHD护理不是一次专科就诊后就回到您的初级保健医生那里。这是一种关系——一个随着您的心脏和生活变化而调整的长期管理计划。

至少包括：

• 定期超声心动图——通常每一到三年一次，取决于您的解剖结构和病史
• 心脏MRI——对右心室功能、Fontan循环和主动脉监测尤为重要
• 心律监测——为有心律失常病史的患者提供Holter、事件监测器或植入式环路记录器
• 运动测试——功能评估以追踪能力和心肺储备
• 过渡规划和交接文件——清晰记录您的解剖结构、手术史和当前状态，伴随您穿越医疗系统

监测的频率和组成是个性化的。复杂的解剖结构需要更频繁的随访。较简单的缺陷可以较少强度地管理。重要的是有受过适当培训的人在做出这一决定——而不是听天由命。

何时就诊ACHD专科医生

如果您有任何先天性心脏病史——即使您小时候被告知缺陷是"轻微的"或"已关闭"或"已修复"——您应该接受ACHD评估。

儿科心脏病学中的"修复"通常意味着解决了急性问题。它并不意味着工作已经完成。修复后的心脏仍然需要监测。即使是小缺陷在成年期也可能留下重要的残留影响。

如果您还没有看过专门接受成人先天性心脏病培训的心脏科医生，现在是建立这种护理的时候了。不是等出了问题——在出问题之前。

我们在Congenital Heart Compass的工作

Congenital Heart Compass Medical PLLC专门为弥合罗切斯特、纽约州西部及周边地区患者的ACHD护理可及性差距而成立。

Charla医生在成人先天性心脏病方面获得专科认证，接诊全谱系ACHD患者——从需要定期监测的简单缺陷到复杂的单心室解剖。该诊所提供面对面咨询、远程ACHD就诊以及与转诊心脏科医生和初级保健医生的共享护理安排。

如果您是新近确诊、阔别多年后回归护理，或希望就您的管理计划获得第二意见——这是正确的起点。

预约咨询或直接致电我们的办公室。大多数咨询无需转诊；请向您的保险计划核实具体要求。

Pradeepkumar Charla医学博士、工商管理硕士是儿科和成人先天性心脏病学专科医生，也是位于纽约州罗切斯特的Congenital Heart Compass Medical PLLC的创始人。他专注于成人先天性心脏病患者的终身护理。

免责声明：本内容仅供参考和教育目的。它不构成医疗建议、诊断或治疗。请始终就您的具体情况咨询合格的医疗保健专业人员。