儿童期与成年期的诊断
许多先天性心脏缺陷在婴儿期或儿童期通过新生儿脉搏血氧饱和度筛查、心脏杂音的发现、怀孕期间的胎儿超声心动图，或新生儿的紫绀和喂养困难等症状被诊断出来。然而，相当一部分先天性心脏缺陷——包括二尖瓣主动脉瓣、继发孔型房间隔缺损、先天性矫正性大动脉转位以及一些轻度肺动脉瓣异常——直到成年期才被发现。最初的线索可能是在常规体格检查中发现的无法解释的杂音、就业前体检或体育体检中异常的心电图、年轻成人新发房颤，或因其他原因进行的超声心动图或CT扫描中的发现。
如何确认诊断
当成年人怀疑患有先天性心脏缺陷时，超声心动图（心脏超声）通常是首选的影像学检查，可以明确解剖结构、瓣膜功能、心腔大小和心内压。心脏磁共振（MRI）越来越多地用于详细评估心室容积、大血管解剖、导管通畅性以及心肌组织特征——尤其是在超声心动图窗受限或心室功能量化对管理决策至关重要时。CT血管造影提供复杂血管解剖的高分辨率图像，在再次手术前特别有用。具有成人先天性解剖学经验的成人先天性心脏病（ACHD）专科医生对于正确解读这些检查结果并将其整合到连贯的护理计划中至关重要。
Reviewed by Dr. Pradeepkumar Charla, MD, MBA, FAAP, FACC
Pediatric & Adult Congenital Cardiologist — Congenital Heart Compass Medical PLLC
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Medical disclaimer: This content is for educational purposes only and is not a substitute for individualized medical advice, diagnosis, or treatment. Always consult a qualified cardiologist for decisions about your congenital heart disease care.